La curiosidad por descubrir lo que la ciencia esconde ha sido clave para que los científicos busquen un ¿por qué? ante la vida. Así trayendo un beneficio a la medicina genómica: los descubrimientos que han ayudado a comprender a la humanidad ¿qué es un genoma?

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Todos estos descubrimientos han revelado con el tiempo por qué cada persona es diferente y tiene características tan únicas, estas son otorgadas por los "genes" que heredamos de nuestros padres.

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La medicina genómica tiene como campo el poder identificar variaciones en el genoma humano, las diferentes reacciones a enfermedades comunes como la hipertensión arterial, la diabetes mellitus, el asma, el infarto agudo del miocardio (obstrucción de la irrigación sanguínea al músculo del corazón), enfermedades infecciosas, osteoporosis, cáncer, entre otras. Para así establecer una atención médica más orientada a la población o retrasar la aparición de las enfermedades, disminuir las complicaciones ocasionadas por la enfermedades o futuras secuelas.

INNOVACIONES EN LA MEDICINA GENÓMICA

UNA NUEVA PROTEÍNA PUEDE SER ENLACE ENTRE INFLAMACIÓN Y CÁNCER

Un estudio del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC) ha encontrado que la proteína MAP 17 activa la inflamación en los sitios donde esta proteína tanto en cáncer como enfermedades inflamatorias como Crohn (inflamación en el sistema digestivo), EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica, es una enfermedad que empeora con el tiempo y es causado por los cigarrillos) o psoriasis (enfermedad crónica en la piel, se presenta como placas rojizas con descamación blancas). MAP17 es una proteína de carga que transporta proteínas de membrana a través del retículo endoplásmico. Por lo tanto, su sobreexpresión puede estar relacionada con un exceso de proteínas de membrana que pueden reconocerse como una señal no deseada, desencadenando inflamación local. En este trabajo, los autores encontraron una correlación entre la expresión de MAP17 y el fenotipo inflamatorio en tumores y en otras enfermedades inflamatorias como la enfermedad de Crohn, el esófago de Barrett, la EPOC o la psoriasis. “Los datos publicados indican que la sobreexpresión de la proteína MAP17 juega un papel importante en enfermedades que involucran inflamación crónica” según asegura el Dr. Carnero. 

UTILIDAD CLÍNICA DE LA SECUENCIACIÓN DE LOS EXOMAS EN RECIÉN NACIDOS 

Un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics afirma que la secuenciación clínica del ADN de los recién nacidos en situación crítica puede mejorar su salud. En los últimos años la capacidad y eficacia  para diagnosticar enfermedades genéticas  ha mejorado considerablemente . Uno de los métodos de diagnóstico más prometedora es la secuenciación del exoma completo, que permite analizar la parte codificante del genoma, aquella que da lugar a las proteínas. Ante la sospecha de alguna condición genética en recién nacidos que son trasladados a cuidado intensivos, en algunos casos concretos ya se ha demostrado la eficacia clínica de secuenciar el exoma de los recién nacidos y así observar si muestran indicios de presentar una enfermedad mendeliana (mutación genética). Un equipo de investigadores del Baylor College y el Hospital Infantil de Texas evaluaron alrededor de 278 recién nacidos que en su análisis clínico se había solicitado un análisis de exoma, 35.7% de los niños analizados recibieron un diagnóstico genético en que la mayoría consistía en un trastorno hereditario, así creando otro plan de tratamiento genético para los pacientes. Dentro de los que participaron en el estudio los investigadores observaron que al comparar el exoma de los padres e hijos se podía obtener un mejor diagnóstico.

Este es el mayor estudio realizado a al fecha con niños recién nacidos. También estos estudios han ayudado a los padres, que lamentablemente sufrieron la pérdida de su hijo, a saber las causas de la muerte de su hijo y sobre todo si tienen alguna enfermedad que sea hereditaria para sus otros hijos. 

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Las ciencias genómicas son una de las áreas más dinámicas de la actualidad en las ciencias de la vida y México cuenta con fortalezas que le permiten destacar en innovación en esta área. Con el paso del tiempo y con ayuda de las tecnología la innovación genómica comienza a impactar la vida de miles de personas alrededor del mundo.(Dr.Jiménez,2014)

Las aplicaciones genómicas al cuidado de la salud comienzan a popularizarse. Actualmente hay pruebas para identificar las dosis personalizadas de muchos medicamentos dependiendo a la salud de cada persona para evitar efectos adversos, así como la lectura del ADN de tumores para la identificación de la quimioterapia más efectiva, comienzan a ser de uso rutinario en los países industrializados. 

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